Миопатия Ульриха-Бетлема
Врожденная мышечная дистрофия Ульриха и миопатия Бетлема считаются заболеваниями мышц, связанными с мутациями в генах COL6A1, COL6A2, COL6A3 и COL12A1.
Эти два заболевания обусловлены мутациями в генах коллагена VI типа и отнесены к группе врожденных миодистрофий.
Какие клинические проявления?
Контрактуры:
в локтевых, коленных, тазобедренных суставах, в голеностопе, в челюсти
Кривошея
Гипермобильность пальцев рук
Мышечная слабость
Дисплазия тазобедренных суставов
Кожные проявления
(фолликулярный гиперкератоз, келоидные рубцы, изменения кожи по типу «папиросной бумаги» в области коленных суставов)
Готическое нёбо
Пяточная стопа
Бархатная стопа
Часто задаваемые вопросы
Основные сведения о болезни
Врожденная мышечная дистрофия Ульриха и миопатия Бетлема — считается одной из форм врожденных мышечных дистрофий, связанных с нарушением коллагена VI типа, для которых характерна митохондриальная дисфункция.
С резким скачком роста может развиваться сколиоз, развивается слабость в дыхательных мышцах, что может привести к необходимости в дополнительной неинвазивной вентиляции легких уже к подростковому возрасту.
Однако, течение болезни Ульриха-Бетлема может протекать у всех по разному. Ранний дебют болезни приводит к потере самостоятельно передвигаться.
Правильная комплексная реабилитация может предотвратить раннее искривление позвоночника, деформацию грудной клетки и множественные контрактуры крупных суставов.
Как установить диагноз?
Для генетического подтверждения заболевания в настоящее время используется методика NGS секвенирование (включает в себя: панель генов или полное экзомное секвенирование или полное геномное секвенирование. При выявлении патогенного варианта рекомендуется выполнение подтверждающей диагностики по Сэнгеру у всех членов семьи или другим референтным способом.
По направлению наблюдающего невролога, можно обратиться:
1) в научно-образовательный медицинский центр РНИМУ им. Пирогова, и в рамках ОМС получить бесплатный консультативный прием. По вопросам госпитализации обращаться: telemed@rdkb.ru
2) медицинскую лабораторию Геномед, где после платной консультации с генетиком, вам предложат сдать соответствующие генетические анализы/тесты (полное геномное секвинирование, большую неврологическую панель, трио по Сэнгеру и т.д).
3) сделать биопсию мышц
Какая реабилитация?
В настоящее время нет полноценного лечения от данного заболевания. Лечение пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема носит симптоматический и поддерживающий характер. Необходимы систематические реабилитационные мероприятия: лечебная физкультура, массаж, растяжки, физиотерапия, бассейн, занятия на тренажерах. Для улучшения качества жизни рекомендуется контролировать вес, придерживаться правильного питания, а также использовать механические/электрические вспомогательные средства для облегчения передвижения.
После подтверждения диагноза, не реже 1 раза в год необходимо проводить комплексное обследование.
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии
и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева является на данный момент единственным центром, где можно госпитализироваться и получить квалифицированную помощь профильных врачей.
Там же вас научат реабилитироваться в домашних условиях, порекомендуют какие ТСР необходимо приобрести и распишут курс лечения.
Какие последствия у заболевания Ульриха-Бетлема?
Данная миопатия считается доброкачественной. Однако, после подтверждения диагноза, крайне необходимо вовремя начать реабилитацию, приобрести ТСР и проводить обследованиия.
Если не заниматься здоровьем, то возможно потерять навыки хотьбы, ухудшить состояние дыхательной системы, приобрести сколеоз.
Как лечить?
Симптоматическое лечение: массад, растяжка, ЛФК, физиотерапия, ортезы, вертикализация, средства передвижения, шины и прочее.