Миопатия
Ульриха-Бетлема
Миопатия Ульриха Бетлема — это заболевание мышц, вызыванное мутациями в генах коллагена VI типа (COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1).
Данное заболевание отнесено в группе врожденных миодистрофий. И по популярности оно занимает 2 место среди врожденных мышечных дистрофий.
Заболевание дебютирует как в раннем возрасте, так и в более позднем. Но конечном итоге, болезнь приводит к потере способности самостоятельной ходьбы.
Болезнь вызывает контрактуры, в основном в локтевых, в коленных суставах, в голеностопе, что приводит к ограничению движения. Так же болезнь может спровоцировать раннюю дыхательную недостаточность, что приводит к необходимости НИВЛ. Интеллект при заболевании Ульриха/Бетлема у пациентов сохранен.
О нас
Сообщество пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема было создано родителями больных детей в 2019г.
За эти годы, мы стали сплоченным коллективом — семьей. Разбирая каждый случай, сопереживая и поддерживая друг друга, нас становилось все больше и больше.
Сейчас команда родителей-активистов работает с сотрудниками МГНЦ им. Бочкова по ведению и регистрации реестра на базе МГНЦ. Также совместно с командой Вельтищева разрабатывают протокол реабилитации пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема.
Мы объединены общими целями и интересами — помочь людям с коллагенопатией.
Всегда открыты к диалогу — будем рады сотрудничеству!
Понятие миопатии Ульриха-Бетлема
Нарушения, связанные с коллагеном VI типа, охватывают два генетических мышечных заболевания, которые ранее считались отдельными образованиями: миопатия Бетлема и врожденная мышечная дистрофия Ульриха. Исследователи определили, что эти нарушения представляют собой спектр заболеваний, связанных с нарушениями или изменениями (мутациями) в генах, которые содержат инструкции по производству (кодированию) белков коллагена VI типа.
Миопатия Бетлема представляет собой более легкую форму заболевания, в то время как врожденная мышечная дистрофия Ульриха имеет не такое благоприятное течение болезни.
Диагностика заболевания
Своевременная диагностика увеличивает шансы человека на сохраение и поддержания качества жизни, позволяет приостановить прогрессирование заболевания, вернуть некоторые утраченные навыки
Однако, о нашем заболевании недостаточно осведомлены ни врачи, ни родители и тем более люди, которые столкнулись с такой болезнью.
Мы поделимся, какие шаги нужно предпринять для верной диагностики и что делать дальше.
Рекомендации по реабилитации
Комплексная реабилитация включает в себя комплекс медицинских, психологических, юридических, профессиональных и других мер, целью которых является скорейшее и наиболее полное восстановление утраченных человеком тех или иных функций, приостановление прогресссирования заболеваниия и предупреждение развития патологических процессов.
Наши цели
Приоритетное направление деятельности – всесторонняя помощь и поддержка людей с заболеванием Ульриха-Бетлема
Поиск собратьев
Повышение уровня информированности родителей, воспитывающих детей с заболеванием Ульриха-Бетлема, по вопросам их реабилитации и абилитации, по вопросам полагающихся социальных льгот и поставновки диагноза.
Повышение осведомленности
Повышение осведомленности врачей региональных учреждений о нашей болезни.
Реабилитация для людей с НМЗ
Обеспечение доступности и непрерывности реабилитационных услуг для людей с нервно-мышечными заболеваниями (в том числе людей 18+).
Новости
Участие в Десанте добра 9 февраля 2024 в Пскове
9 февраля 2024 года в Пскове по приглашению директора...
2 февраля прошла встреча представителей миопатий в РГСУ
[dsm_perspective_image src="/wp-content/uploads/2024/02/Russian_State_Social_University_main_buiding_Moscow_the_Russian_Federation.jpg" title_text="Russian_State_Social_University_main_buiding,_Moscow,_the_Russian_Federation" _builder_version="4.22.0" _module_preset="default" custom_margin="5px|||||" hover_enabled="0" global_colors_info="{}"...
Прошла первая встреча между пациентскими организациями и сотрудниками МГНЦ им.Бочкова
Он-лайн конференция, посвященная обсуждению потребностей пациентских сообществ с НМЗ, состоялась 16 января 2024г. Мероприятие было организовано Захаровой Е.Ю МГНЦ им....
Наши партнеры
АНО Центр помощи пациентам «Геном»
Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева
