Новости и обновления
Участие в Десанте добра 9 февраля 2024 в Пскове
9 февраля 2024 года в Пскове по приглашению директора АНО "Геном" Елены...
2 февраля прошла встреча представителей миопатий в РГСУ
В этот раз,...
Прошла первая встреча между пациентскими организациями и сотрудниками МГНЦ им.Бочкова
Он-лайн конференция, посвященная обсуждению потребностей пациентских сообществ с НМЗ, состоялась 16 января 2024г. Мероприятие было организовано Захаровой Е.Ю МГНЦ им. Бочкова. В...
Участие в научно-практической конференции в г.Москве
8 декабря 2023 года прошла Научно-практическая конференция «Механизмы этиопатогенетической и симптоматической терапии наследственных нервно-мышечных болезней» в г. Москва. Особый интерес вызвало выступление...
Все о миопатии Ульриха-Бетлема
Обзор болезни. Нарушения, связанные с коллагеном VI типа, охватывают два генетических мышечных заболевания, которые ранее считались отдельными образованиями: миопатия Бетлема и врожденная мышечная дистрофия Ульриха. Исследователи определили, что эти нарушения представляют собой спектр заболеваний, связанных с нарушениями или изменениями (мутациями) в генах, которые содержат инструкции по...